臨(lin)(lin)床中(zhong)既沒(mei)有(you)衛生部(bu)、國(guo)(guo)家(jia)法定標(biao)(biao)準(zhun)，也沒(mei)有(you)國(guo)(guo)際、國(guo)(guo)家(jia)級醫學(xue)學(xue)術團(tuan)體，期刊雜志書籍(ji)標(biao)(biao)準(zhun)的疾病，作(zuo)者在參(can)考有(you)關(guan)醫學(xue)權威著作(zuo)的基礎(chu)上(shang)，根據疾病的臨(lin)(lin)床表(biao)現(xian)和(he)歸轉，結(jie)合自己(ji)的臨(lin)(lin)床經(jing)驗體會，撰寫(xie)診斷標(biao)(biao)準(zhun)和(he)療(liao)效判(pan)斷標(biao)(biao)準(zhun)。

《臨(lin)床(chuang)(chuang)疾(ji)病(bing)診斷(duan)(duan)與療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)》中(zhong)的(de)診斷(duan)(duan)與療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)：凡有(you)衛(wei)(wei)生(sheng)(sheng)部(bu)和國(guo)家(jia)(jia)頒布的(de)診斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)、療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)定標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)和法定標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)均按衛(wei)(wei)生(sheng)(sheng)部(bu)和國(guo)家(jia)(jia)頒布的(de)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)編人《臨(lin)床(chuang)(chuang)疾(ji)病(bing)診斷(duan)(duan)與療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)》，以(yi)便與衛(wei)(wei)生(sheng)(sheng)部(bu)和國(guo)家(jia)(jia)頒布的(de)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)保持一致(zhi)；凡衛(wei)(wei)生(sheng)(sheng)部(bu)和國(guo)家(jia)(jia)沒(mei)有(you)頒布標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)的(de)疾(ji)病(bing)，但有(you)國(guo)際(ji)(ji)、國(guo)家(jia)(jia)級醫學(xue)(xue)學(xue)(xue)術(shu)團體(ti)，或國(guo)家(jia)(jia)級醫學(xue)(xue)期(qi)刊、國(guo)家(jia)(jia)級出(chu)(chu)版(ban)社(she)出(chu)(chu)版(ban)的(de)圖書上可以(yi)找到診斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)和療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)的(de)，也盡(jin)可能(neng)編人了(le)《臨(lin)床(chuang)(chuang)疾(ji)病(bing)診斷(duan)(duan)與療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)》；既沒(mei)有(you)衛(wei)(wei)生(sheng)(sheng)部(bu)、國(guo)家(jia)(jia)法定標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)，也沒(mei)有(you)國(guo)際(ji)(ji)、國(guo)家(jia)(jia)級醫學(xue)(xue)學(xue)(xue)術(shu)團體(ti)，期(qi)刊雜志書籍標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)的(de)疾(ji)病(bing)，作者(zhe)在(zai)參(can)考有(you)關(guan)醫學(xue)(xue)權威著作的(de)基礎上，根(gen)據疾(ji)病(bing)的(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)表現(xian)和歸轉，結合自己的(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)經(jing)驗體(ti)會，撰寫診斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)和療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)(xiao)判(pan)斷(duan)(duan)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)。

臨床診斷過程中，我們看待每一項檢測指標，都會問檢測結果是“正常（normality）”還是“異常（abnormality）”？

臨床檢驗數(shu)據形式一般表現(xian)為：

（1）二分類變量：如胃(wei)鏡檢查(cha)會報告十二指腸降部無充血，未見潰瘍(yang)等；

（2）等級(ji)變量：如尿潛血檢測結果，經過離心沉淀后的尿液，在顯(xian)微鏡下每高(gao)倍視野，發(fa)現紅細(xi)(xi)胞數(shu)少于2個(ge)(ge)，即為(wei)(wei)“陰性”，發(fa)現10個(ge)(ge)紅細(xi)(xi)胞就(jiu)計為(wei)(wei)“+”，20個(ge)(ge)計為(wei)(wei)“++”，30個(ge)(ge)計為(wei)(wei)“+++”，40個(ge)(ge)計為(wei)(wei)“++++”，加號越(yue)(yue)多，說明(ming)腎臟固有(you)細(xi)(xi)胞損傷越(yue)(yue)厲害；

（3）連(lian)續(xu)變(bian)量(liang)：如甘油三(san)酯的(de)測量(liang)值為(wei)0.68μmol/L。對(dui)于(yu)直觀的(de)檢(jian)查結果(guo)，如胃鏡、核(he)磁(ci)成像等，一般會(hui)報告有(you)無(wu)病(bing)變(bian)，容易(yi)理解(jie)(jie)。但(dan)對(dui)于(yu)等級變(bian)量(liang)與(yu)連(lian)續(xu)變(bian)量(liang)，其(qi)測量(liang)值與(yu)疾病(bing)的(de)進(jin)展(zhan)與(yu)嚴重程度有(you)關，而(er)臨床(chuang)實踐中又需要界定(ding)其(qi)診(zhen)斷標準(zhun)(zhun)，因此了解(jie)(jie)診(zhen)斷標準(zhun)(zhun)的(de)界定(ding)方法將有(you)助(zhu)于(yu)我們理解(jie)(jie)診(zhen)斷試驗的(de)準(zhun)(zhun)確性。

一、參考區間（reference interval, RI）

參考區間（reference interval, RI），是指某項(xiang)生理指標在絕(jue)大多數“正(zheng)(zheng)常(chang)人(ren)(ren)”中的(de)(de)分布范圍，這(zhe)里的(de)(de)絕(jue)大多數常(chang)指95％的(de)(de)人(ren)(ren)。可能就是因(yin)為定(ding)義中的(de)(de)“正(zheng)(zheng)常(chang)人(ren)(ren)”，我國喜歡叫參考區間為“正(zheng)(zheng)常(chang)值范圍”，事實(shi)上，所謂(wei)“正(zheng)(zheng)常(chang)人(ren)(ren)”只是指排(pai)除了(le)影響所研(yan)究指標的(de)(de)疾病和有關(guan)因(yin)素的(de)(de)同質人(ren)(ren)群。確定(ding)參考區間的(de)(de)研(yan)究程(cheng)序包括：定(ding)義研(yan)究對象（研(yan)究總體(ti)），確定(ding)抽樣方(fang)法，決定(ding)參考區間取(qu)單側還是雙側，估算(suan)樣本(ben)量，統一(yi)測(ce)量方(fang)法，統計分析(xi)。詳細(xi)內(nei)容可參考《Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in theClinical Laboratory; Approved Guideline, 3rd edition》。

本文僅對其中的兩個重要方面進行解釋：

（1）決定參(can)考(kao)(kao)(kao)區(qu)間的(de)(de)(de)單(dan)雙(shuang)側，即根據一(yi)個指(zhi)(zhi)標(biao)是(shi)(shi)(shi)(shi)否過(guo)大、過(guo)小均(jun)屬(shu)(shu)異(yi)(yi)常，決定該指(zhi)(zhi)標(biao)的(de)(de)(de)參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)是(shi)(shi)(shi)(shi)雙(shuang)側范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)還(huan)是(shi)(shi)(shi)(shi)單(dan)側范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)。若(ruo)(ruo)一(yi)個指(zhi)(zhi)標(biao)過(guo)大、過(guo)小均(jun)屬(shu)(shu)異(yi)(yi)常，則(ze)(ze)相應的(de)(de)(de)參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)既有(you)(you)(you)上限又(you)有(you)(you)(you)下限，是(shi)(shi)(shi)(shi)雙(shuang)側參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)；若(ruo)(ruo)一(yi)個指(zhi)(zhi)標(biao)僅過(guo)大屬(shu)(shu)異(yi)(yi)常，則(ze)(ze)此(ci)指(zhi)(zhi)標(biao)的(de)(de)(de)參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)只(zhi)有(you)(you)(you)上限，是(shi)(shi)(shi)(shi)單(dan)側參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)；若(ruo)(ruo)一(yi)個指(zhi)(zhi)標(biao)僅過(guo)小屬(shu)(shu)異(yi)(yi)常，則(ze)(ze)此(ci)指(zhi)(zhi)標(biao)的(de)(de)(de)參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)只(zhi)有(you)(you)(you)下限，也是(shi)(shi)(shi)(shi)單(dan)側參(can)考(kao)(kao)(kao)值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)。（2）統計(ji)分(fen)(fen)析方法的(de)(de)(de)選擇。當某(mou)生(sheng)理指(zhi)(zhi)標(biao)為連續(xu)變量(liang)，且符(fu)合正(zheng)(zheng)(zheng)態(tai)(tai)或近似正(zheng)(zheng)(zheng)態(tai)(tai)分(fen)(fen)布(bu)(bu)時，可采用正(zheng)(zheng)(zheng)態(tai)(tai)分(fen)(fen)布(bu)(bu)法確(que)定正(zheng)(zheng)(zheng)常值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)；當其分(fen)(fen)布(bu)(bu)不(bu)符(fu)合正(zheng)(zheng)(zheng)態(tai)(tai)分(fen)(fen)布(bu)(bu)時，采用百分(fen)(fen)位數法確(que)定正(zheng)(zheng)(zheng)常值范(fan)(fan)圍(wei)(wei)(wei)(wei)。需要注意(yi)的(de)(de)(de)是(shi)(shi)(shi)(shi)：正(zheng)(zheng)(zheng)常與(yu)異(yi)(yi)常是(shi)(shi)(shi)(shi)兩個相對(dui)概念，很少有(you)(you)(you)生(sheng)理指(zhi)(zhi)標(biao)的(de)(de)(de)測量(liang)值在患(huan)者(zhe)與(yu)非患(huan)者(zhe)之間是(shi)(shi)(shi)(shi)截(jie)然區(qu)分(fen)(fen)開來的(de)(de)(de)，相反，患(huan)者(zhe)與(yu)非患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)測量(liang)值常常會有(you)(you)(you)重疊覆(fu)蓋。

二、ROC曲線

對于等(deng)級變量或連續變量，不可能出現絕對的(de)異常(chang)或正常(chang)，如有(you)的(de)患(huan)者空腹血糖值一(yi)直(zhi)(zhi)高出正常(chang)值范圍，但(dan)卻一(yi)直(zhi)(zhi)沒有(you)觀(guan)察到糖尿病(bing)眼底(di)的(de)微血管改變。因此，異常(chang)不一(yi)定代表著有(you)臨床(chuang)意義。常(chang)用受試者工作特征曲線（receiver operator characteristic curve, ROC curve）確(que)定有臨(lin)床診斷(duan)價值(zhi)的(de)的(de)診斷(duan)閾(yu)值(zhi)（cut-off point），也叫截點值(zhi)。

三、臨床判斷

在臨(lin)床(chuang)上(shang)，一(yi)項診斷(duan)(duan)測試的(de)測量值為多大時才需(xu)要(yao)治療，常根據人群調查(cha)結果來判(pan)(pan)斷(duan)(duan)。如：血糖控制在什(shen)么水平時，可(ke)(ke)以(yi)最大程度(du)降低患者發(fa)生卒中的(de)風(feng)險？這(zhe)些界(jie)值一(yi)般是通過(guo)大樣本、前瞻性的(de)臨(lin)床(chuang)觀察(cha)獲得的(de)。在某些情(qing)況下，醫(yi)生可(ke)(ke)能需(xu)要(yao)根據臨(lin)床(chuang)經驗(yan)做出判(pan)(pan)斷(duan)(duan)。